Test génétique : Le polymorphisme MTHFR
Ce bilan permet le dépistage des polymorphismes génétiques pouvant toucher l’expression d’un gène codant pour une enzyme appelée méthylène tétrahydrofolate réductase. Cette enzyme est responsable de l’une des étapes de la transformation de l’acide folique en 5-méthyltétrahydrofolate, la forme active et directement utilisable par l’organisme de la vitamine b9
Les réactions de méthylation sont des réactions biochimiques très importantes intervenant dans de nombreux processus biologiques
Pour jouer son rôle dans le cycle de la méthylation et permettre le recyclage de l’homocystéine, toxique, la vitamine b9 doit être sous forme méthylée (5mthf)
Lorsqu’il donne son groupement méthyle à l’homocystéine, le 5-méthyltétrahydrofolate se transforme en TH4-folate qui doit être recyclé
L’enzyme responsable de la conversion du TH4-folate en 5-méthyltétrahydrofolate est la MTHFR qui a besoin de vitamine B2 comme cofacteur
Il existe un polymorphisme du gène de la MTHFR dans la population humaine.
Entre 40% et 60% de la population présente ce polymorphisme qui réduite l’efficacité de l’enzyme pour convertir l’acide folique en sa forme active, le 5-méthyltétrahydrofolate
Le dépistage du Polymorphisme de la MTHFR est particulièrement intéressant chez tous les patients qui présentent une hyperhomocysteinémie et sont dès lors à risque accru de :
- Maladies métaboliques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies neurodégénératives,
- Troubles de la fertilité (homme et femme)
- Fausses couches prématurées
- Malformations fœtales (spinabifida)
- Troubles cognitifs et psycho-affectifs
(Extrait du Laboratoire LIMS-MBNEXT)
Où réaliser ces tests ?
Vers un laboratoire spécialisé, par exemple LIMS https://sonianutrition.com/pourquoi-realiser-des-analyses-avec-le-laboratoire-lims/ ou tout autre laboratoire d’analyses spécialisées (Barbier, Synlab France, Belgique, Eurofins, Kantysbio…)
La bonne nouvelle est que ces mutations sont traitables grâce à une prise de 5 méthyltétrahydrofolates.
Pour votre autonomie, il est important de bien faire les choses en faisant appel au départ à des professionnels de santé expérimentés.
Bien à vous
Sonia Nutrition