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Test génétique : Le polymorphisme DIO2

Physiologie :

Le DIO2 est un gène codant pour une enzyme appelée la déiodinase 2 (D2). Cette sélénoprotéine catalyse la transformation par deiodination en intra-cellulaire de l’hormone thyroïdienne T4 (Thyroxine) en hormone thyroïdienne T3 (triiodothyronine), hormone la plus active, dans les tissus périphériques dont au niveau cérébral.

La T3 intracellulaire se lie ensuite aux récepteurs nucléaires des hormones thyroïdiennes et les active, modulant ainsi la transcription de gènes cibles.  La DIO2 est exprimée dans un grand nombre de tissus (bien qu’à de faibles niveaux dans certains), notamment les muscles squelettiques, les ostéoblastes, les cellules hypophysaires, les astrocytes, les cellules endothéliales, la rétine, la cochlée, le placenta, les cellules endothéliales, le tissu adipeux brun …

En cas d’hypothyroïdie ou de carence en iode, lorsque la production de T4 est réduite, l’activité de la D1 (déiodinase présente dans le foie, les reins et la thyroïde) est diminuée alors que celle de la D2 est augmentée.

Un certain nombre de polymorphismes mononucléotidiques (SNP) ont été identifiés dans les 3 gènes des différentes déiodinases (DIO1, DIO2, DIO3) mais le plus étudié et susceptible d’avoir une importance clinique est le polymorphisme rs225014 qui consiste en la substitution de la Thréonine par l’Alanine en position 92 (Thr92Ala-DIO2).

Ce polymorphisme présent dans 12 à 36% de la population, a comme conséquence une activité moindre de la D2 entrainant une moins bonne transformation de la T4 en T3, hormone thyroïdienne la plus active.

Certaines publications montrent une association entre le polymorphisme Thr92Ala-DIO2 et des maladies comme l’hypertension, la résistance à l’insuline, le diabète de type 2, les troubles mentaux, les maladies thyroïdiennes auto-immunes et certaines maladies neurodégénératives comme la maladie d’Alzheimer.

Jusqu’à 3 % de la population des pays occidentaux est sous traitement hormonal thyroïdien substitutif, la majorité sous T4 seule. Cette monothérapie par L-T4 est restée le standard de traitement basé sur la conviction que la conversion périphérique de L-T4 en T3 est intacte. Cependant, des questions sur l’efficacité de la monothérapie par L-T4 subsistent car 10 à 15 % des patients se plaignent de symptômes résiduels d’hypothyroïdie, notamment de dysfonctionnement neurocognitif, de mal-être et de détérioration physique.

La présence d’un variant homozygote ou hétérozygote du gène de la DIO2 chez ces patients pourrait expliquer la persistance de symptômes d’hypothyroïdie malgré un traitement médicamenteux par T4.

L’ajout de T3 médicamenteuse à la T4 chez les patients porteurs de variants améliore leur état neuropsychique.

Quand demandez le polymorphisme du gène DIO2 ?

Si vous êtes substitué(e) par de la T4 avec une persistance de symptômes d’hypothyroïdie et/ou si vous êtes substitué(e) ou pas, par de la T4 et présentez un taux de T4 normal et un taux de T3 basse malgré la correction des carences micronutritionnelles.

Où réaliser ces tests ?

Vers un laboratoire spécialisé, par exemple LIMS https://sonianutrition.com/pourquoi-realiser-des-analyses-avec-le-laboratoire-lims/ ou tout autre laboratoire d’analyses spécialisées (Barbier, Synlab France, Belgique, Eurofins…)

Génotype variant hétérozygote TC :

Vous présentez un variant hétérozygote du gène de la DIO2 qui réduit la transformation de la T4 (thyroxine) en hormone thyroïdienne T3 (triiodothyronine). En présence de ce polymorphisme, la thérapie de substitution en cas d’hypothyroïdie devra consister en un mélange de T4 et de T3, à demander à votre médecin traitant ou endocrinologue.
Un micronutritionniste améliorera vos symptômes en comblant vos carences en vitamines et minéraux, précurseurs de ces hormones thyroïdiennes, mais pas que !

Pour votre autonomie, il est important de bien faire les choses au départ en faisant appel à des professionnels de santé expérimentés.

Bien à vous

Sonia Nutrition                                                                                                                               Extrait du laboratoire LIMS-MBNEXT

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